伴性遗传和人类遗传病

一、性别决定 雌雄异体的生物决定性别的方式 由性染色体来决定 XY型性别决定 ZW型性别决定 XY：雄性 XX：雌性 ZZ：雄性 ZW：雌性 两条异型的同源染色体

雌雄果蝇体细胞的染色体图解

Y非同源区段 XY同源区段 Y染色体 X非同源区段 X染色体

× P F1 F1配子 萨顿的假说：蝗虫 ★1.基因和染色体行为存在着明显的平行关系 配子 矮 茎 减数 分裂 高 茎 矮 茎 d d d 矮 茎 减数 分裂 高 茎 矮 茎 d d d × d d 受 精 Dd 高 茎 减数 分裂 d Dd DD Dd 高 茎 减数 分裂 D DD D P D d 配子 F1 F1配子

类比推理 ★1.基因和染色体行为存在着明显的平行关系 基因行为 染色体行为 基因在杂交过程中保持完整性和独立性。 在体细胞中基因成对存在。 在配子中成对的基因只有一个。 体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方。 非等位基因在形成配子时自由组合。 染色体在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构。 在体细胞中染色体成对存在。 在配子中成对的染色体只有一条。 类比推理 体细胞中成对的染色体也是一个来自父方,一个来自母方。 非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。

★2.基因位于染色体上的实验证据 1.摩尔根与他的果蝇 果蝇的特点： 易饲养、繁殖快、后代多、相对性状明显 （玉米/豌豆）

★2.基因位于染色体上的实验证据 2.摩尔根的果蝇实验：发现问题 红：白＝3：1 白的全为雄 3：1的分离比例说明符合分离定律，但是白色的表现，总是与性别联系在一起！ 红：白＝3：1 白的全为雄

请你按照摩尔根的假设，写出果蝇实验的遗传图解！ ★2.基因位于染色体上的实验证据 3.摩尔根的设想：提出假设 假设控制白眼性状的基因在X染色体上！ 请你按照摩尔根的假设，写出果蝇实验的遗传图解！ 摩尔根的假设很好解释了果蝇白眼的遗传！

假说---演绎 ★2.基因位于染色体上的实验证据 4.摩尔根的验证：测交实验 让F1红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交！ 5.摩尔根的结论：基因在染色体上 基因在染色体上呈线性排列！ 假说---演绎

现代分子生物学技术 将基因定位在染色体上

下列生理活动，能使基因A和基因a分别 进入两个子细胞中的是（ ） A.有丝分裂 B. 减数分裂C. 细胞分化 D.受精作用 下列各项中，肯定含有Y染色体的是（ ） A.受精卵和初级精母细胞 B.受精卵和次级精母细胞 C.精子和男性口腔上皮细胞 D.初级精母细胞和男性小肠上皮细胞 B D

人的性别决定是在 （ ） A．胎儿出生时 B．胎儿发育过程中 C．合子卵裂时 D．受精的瞬间

卵原细胞 1和1′， 2和2′， 3和3′ 4、右图示果蝇的原始生殖细胞， 图中1、1′……4、4 ′表示染 色体,B、b、W、w分别表示控制 不同性状的基因。果蝇的红眼 和白眼分别由位于X染色体上的 W、w控制，请据图回答下列问题： （1）该细胞是__________。 （2）图中的______________________________属常染色体，而__________属性染色体。 卵原细胞 1和1′， 2和2′， 3和3′ 4和4 ′

(3)该细胞中有_____个DNA分子。 （4）该果蝇基因型可写成____________________。 （5）经减数分裂它可产生__________种基因型的配子。 8 BbXWXw 4

2．伴性遗传 （1）概念： （2）特点： 位于性染色体上的基因，它的遗传方式与性别相联系，这种遗传方式叫伴性遗传。

一、伴性遗传 概念 基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别 相关联，这种现象叫做伴性遗传 特点： ①群体中，雌雄个体的性状出现概率一般不等。若为显性，则雄低雌高：若为隐性，则雄高雌低。 ②有交叉遗传现象

6种婚配方式 = 女3种基因型 x 男2种基因型 实例——红绿色盲 性 别 女 男 基因型 表现型 正常 （携带者) 色盲 XBXb XBY 性 别 女 男 基因型 表现型 正常 （携带者) 色盲 B B B b b b b B XBXb XBY XBXB XbXb XbY 6种婚配方式 = 女3种基因型 x 男2种基因型

I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 XBXb XbY 色盲遗传系谱图(2)

男性患者 女性患者

伴X隐性遗传的特点： 1、交叉遗传 2、男性患者多于女性患者 3、女病，其父其子必病 常染色体隐性遗传有什么特征呢？ 隔代遗传、男女平等

× P 1 ： 1 ： 1 ： 1 Y XbXb XBXb XbY Xb XB Xb 配子 Xb Xb XB Xb 后代 XBY XbXb 遗传图解 XBXb 女性携带者 XbY 男性色盲 × P Xb Y XB Xb 配子 Xb Xb XB Xb 女性携带者 后代 XBY 男性正常 XbXb 女性色盲 XbY 男性色盲 XbXb 1 ： 1 ： 1 ： 1 比例

抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 2．实例2——抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。

伴X显性遗传的特点： 1、连续遗传 2、女性患者多于男性患者 3、男病，其母其女必病 常染色体显性遗传有什么特征呢？ 连续遗传、男女平等 3.伴Y遗传特征 连续遗传、无女患病

伴性遗传与两大遗传定律的关系 是分离规律的特例，一对基因控制一对性 状时，遵循分离规律 与其他常染色体上的基因在一起时，遵循 基因的自由组合规律

（1）与基因分离定律的关系 （2）与基因自由组合规律的关系 ①伴性遗传遵循基因的分离定律，伴性遗传是由性染色体上基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。 （2）与基因自由组合规律的关系 在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离规律处理，整个则按自由组合定律处理。

伴性遗传有其特殊性 a、雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式 b、有些基因只存在X或Z染色体上，Y或W上无相应的等位基因，从而有在杂合体内（XdY或ZaW），单个隐性基因控制的性状也能体现。 c、Y或W染色体上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位原因，只限于在相应性别的个体之间传递。 d、性状的遗传与性别相联系，在写表现型和统计后代比例地一定要与性别联系。

口诀 无中生有为隐性，隐性遗传看女病。 父子都病为伴性（X），父子无病非伴性。 有中生无为显性，显性遗传看男病。

显/隐? 基因定位 人类遗传病的解题规律 双有生无 双无生有 常显:父病女正,子病母正. 显性 X显:父病女病,子病母病. 隐性 双无生有 常显:父病女正,子病母正. 显性 X显:父病女病,子病母病. 基因定位 常隐:母病子正,女病父正. 隐性 X隐:母病子病,女病父病. 伴Y遗传

2.不确定的类型： （1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。 （2）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。 （3）有性别差异，男性患者多于女性为伴X隐性，女多于男则为伴X显性。

一般常染色体、性染色体遗传的确定 （常、隐） （常、显） 最可能（伴X、显） 最可能（伴X、隐） 最可能（伴Y遗传）

下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是： Ⅰ Ⅱ Ⅲ A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传

下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传

（2001年广东高考题）基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道怀的胎儿是否携带致病基因， 请回答： （1）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ （2）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：母病子必病； 交叉遗传（父亲的X只给女儿）

I II III 1/8 7:下图是某遗传病的遗传图解 (1)若Ⅱ7不携带该病基因， 此病遗传方式是_______ 。 (2)若Ⅱ7携带该病基因，此 病遗传方式是 。 (3) 若该遗传病的基因位于X染色体上，Ⅲ9与一位表 现型正常的男性结婚，后代患病的几率是 。 患者的基因型是 。 XbXb aa I II III 1 2 3 6 7 8 4 5 9 XBY AA XBXb 伴X隐性遗传 aa XbY XbY aa aa XbY 常染色体隐性遗传 1/8 XbY

A_ a XBY A_ a XBX_ a Ⅰ AA XBY A_ a XbY A_ a XBX_ Ⅱ A_(1/3AA 2/3Aa) aa 9.人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。 Ⅱ3 不带致病基因，请回答： A_ a XBY A_ a XBX_ b a Ⅰ 1 2 AA XBY A_ a XbY A_ a XBX_ b Ⅱ 3 4 5 6 7 8 A_(1/3AA 2/3Aa) aa aa XbY Ⅲ 9 10 11 12 A_ XBX_ b A_ XBY 正常 白化 色盲 白化兼色盲 AaX Y B AaX X b B （1） Ⅰ1 的基因型是________， Ⅰ2 的基因型是________。 1/6 （2） Ⅱ5 是纯合体的几率是________。 1/4 （3）若 生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是 白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。 Ⅲ10 X Ⅲ11 1/18 1/72

小 结 即伴X隐性病由“女性患者的父亲和儿子均患者”来判断； 伴X显性病由“男性患者的母亲和女儿均患者”来判断； 口诀： 小 结 口诀： 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女患病为伴性。 即伴X隐性病由“女性患者的父亲和儿子均患者”来判断； 伴X显性病由“男性患者的母亲和女儿均患者”来判断；

5、如果某种病在代与代之间呈连续性，则该病可能是显性遗传病。 6、如果系谱中的患者无性别差异，男、女患病约各占1/2，则该病可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 7、如果系谱中的患者有明显的性别差异，男女患者相差较大，则该病可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它又分为三种情况： （1）患者男性明显多于女性：可能是伴X染色体隐性遗传 （2）患者女性明显多于男性：可能是伴X染色体显性遗传 （3）患者连续在男性中出现，女性无病：可能是伴Y染色体遗传

某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，该校高一年级的一研究性学习课题组走访了这个家庭，走访记录如下：该男孩的祖辈均无此病，但该男孩有一个患白化病的舅舅和姑姑，该男孩的母亲有一同卵双胞胎妹妹，该男孩的父亲有一个异卵双生弟弟，且他们的表型均正常。请你根据上面所提供的资料，绘出这一家庭的白化病遗传系谱图，并回答问题。

1/3 1/12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ （1）与其母亲同卵双生的妹妹是纯合体的概率是＿＿＿＿。 （2）与其父亲异卵双生的弟弟是纯合体的概率是＿＿＿＿。 （3）如果上述两者结婚，则他们生出有病男孩的概率是＿＿＿。 1/3 1/12