第三节 单基因遗传病 授课人：李强 淮北卫生学校

1.基因情况：显隐性关系，等位基因、其他基因情况等——遗传背景。 2.环境情况 回顾 基因 性状 基因与性状的关系 【说明】“性状”表达与否取决于： 1.基因情况：显隐性关系，等位基因、其他基因情况等——遗传背景。 2.环境情况 淮北卫生学校

③性连锁遗传（SL）:X连锁显性遗传（XD） X连锁隐性遗传（XR） Y连锁遗传（YL） 概述 单基因性状（回顾孟德尔性状） 单基因遗传 单基因遗传的分类 ①常染色体显性遗传（AD） ②常染色体隐性遗传（AR） ③性连锁遗传（SL）:X连锁显性遗传（XD） X连锁隐性遗传（XR） Y连锁遗传（YL） 淮北卫生学校

一、系谱与系谱分析 系谱：指从先证者入手， 在详细调查其家庭成员 某遗传病发病情况后， 把所有家庭成员用特定的 符号按一定方式绘制而成的 图谱，也称家系图 系谱成员： 先证者、患者、正常人 系谱符号介绍 淮北卫生学校

概念：控制某一性状或遗传病的基因在常染色体上，且这种基因为显性基因，则其遗传方式为常染色体显性遗传。 二、常染色体显性遗传病 概念：控制某一性状或遗传病的基因在常染色体上，且这种基因为显性基因，则其遗传方式为常染色体显性遗传。 显性遗传，符号AD 人类常见显性遗传性状 人类显性遗传病 淮北卫生学校

临床表现：指骨或掌骨短小或缺如，致使指（趾）变短 （一）完全显性遗传 【概念】在常染色体显性遗传中，如果表型上杂合子（Aa）与显性纯合子（AA）完全一致则称属于完全显性遗传。 【特点】杂合子中显性基因完全掩盖了隐性等位基因的作用 【举例】短指（趾）症的遗传 临床表现：指骨或掌骨短小或缺如，致使指（趾）变短 淮北卫生学校

完全显性遗传 系谱特点（为什么？） 系谱分析 *发病与性别无关 *双亲中往往有一个为患者（杂合子）； *“代代相传”； *双亲无病，后代无病 淮北卫生学校

特点：常见三种表现型，即：正常人、轻型患者、重型患者 举例：软骨发育不全 （二）不完全显性遗传 特点：常见三种表现型，即：正常人、轻型患者、重型患者 举例：软骨发育不全 淮北卫生学校

不完全显性遗传 淮北卫生学校

概念：杂合子的一对等位基因（显性基因）的作用均得以表达的现象 举例：MN血型遗传 红细胞表面M抗原← M基因控制（MM） MM × NN （三）共显性遗传 概念：杂合子的一对等位基因（显性基因）的作用均得以表达的现象 举例：MN血型遗传 红细胞表面M抗原← M基因控制（MM） MM × NN （M型血） （N型血） ↓ MN （MN型血）←共显性 淮北卫生学校

共显性遗传 ABO血型系统的遗传 IA控制A抗原→可能为A型血 IB控制B抗原→可能为B型血 i不能产生A抗原或者B抗原 基因型 表现型 基因型 表现型 IA IA 、 IA i A型血 IB IB 、 IB i B型血 i i O型血 IA IB ←共显性 AB型血 淮北卫生学校

概念：杂合子的显性基因因受到遗传背景（或环境）的影响而没有表现出来相应的性状，导致遗传规律出现不规则的现象称为不规则显性，也称外显不全 （四）不规则显性遗传 概念：杂合子的显性基因因受到遗传背景（或环境）的影响而没有表现出来相应的性状，导致遗传规律出现不规则的现象称为不规则显性，也称外显不全 系谱举例：多指系谱 解释：外显率、表现度 淮北卫生学校

概念：显性致病基因在个体的生命早期并不表现出来作用，仅在生命的后期才表现出来 举例：多发性结肠息肉 （五）延迟显性遗传 概念：显性致病基因在个体的生命早期并不表现出来作用，仅在生命的后期才表现出来 举例：多发性结肠息肉 淮北卫生学校

常染色体显性遗传的概念、系谱特征、常见类型 （引导学生简要小结，突出重点） 【小结】 常染色体显性遗传的概念、系谱特征、常见类型 （引导学生简要小结，突出重点） 淮北卫生学校

讨论、比较显性遗传病几种常见类型的发病规律、原因 【作业】 什么是显性遗传？有哪些类型？举例说明。 讨论、比较显性遗传病几种常见类型的发病规律、原因 淮北卫生学校

三、常染色体隐性遗传病 概念：控制某一隐性性状或遗传病的基因在常染色体上，则其遗传方式为常染色体隐性遗传；简称隐性遗传，符号AR。 【说明】患者为隐性纯合体 携带者：带有某隐性致病基因、表型正常的个体 【说明】1.携带者为杂合体 ； 2. 隐性遗传病人群发病率约10-6~10-4 常见隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、半乳糖血症等 淮北卫生学校

【病因】酪氨酸氧化酶异常造成黑色素不能形成 【临床表现 】 常染色体隐性遗传病 白化病 【病因】酪氨酸氧化酶异常造成黑色素不能形成 【临床表现 】 淮北卫生学校

白化病 遗传分析 淮北卫生学校

白化病系谱分析 系谱特征 ①发病与性别无关；②散发性遗传；③双亲是携带者，患者同中将有1/4几率患病；④近亲婚配时子女发病风险大增 淮北卫生学校

概念：4代之内有共同祖先的个体之间称为近亲 近亲与 “近亲属” 近亲属：民事诉讼中包括：配偶、父母、子女、兄弟姐妹、祖父母、外祖父母、孙子女、外孙子女 淮北卫生学校

亲属的等级：按照等位基因相同的可能性划分。 即：亲属等级（N）=（1/2）n 一级亲属、二级亲属……等介绍（“几步到达”）。 近亲结婚及其危害 亲属的等级：按照等位基因相同的可能性划分。 即：亲属等级（N）=（1/2）n 一级亲属、二级亲属……等介绍（“几步到达”）。 淮北卫生学校

每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性基因 近亲通婚会使隐性等位基因有更多的相遇机会而产生隐性遗传病 近亲结婚的危害 每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性基因 近亲通婚会使隐性等位基因有更多的相遇机会而产生隐性遗传病 近亲结婚使一些先天缺陷和多基因遗传病风险的增加，常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者 淮北卫生学校

隐性遗传病携带者概率1/50，人群发病率为1/50x1/50 x1/4=1/10000 近亲结婚的发病风险举例 隐性遗传病携带者概率1/50，人群发病率为1/50x1/50 x1/4=1/10000 表兄妹结婚后代发病率1/50x1/8 x1/4=1/1600，高出人群6.25倍 如携带者概率1/500，表兄妹结婚后代发病率高出62.5倍 淮北卫生学校

概念：控制某性状或遗传病的基因在性染色体上，它的传递总与性别密切联系，其遗传方式为性连锁遗传；符号SL。 性连锁遗传（概述） 概念：控制某性状或遗传病的基因在性染色体上，它的传递总与性别密切联系，其遗传方式为性连锁遗传；符号SL。 性连锁遗传分为： X 连锁遗传（XL） Y连锁遗传（YL） 【说明】① X、 Y染色体上基因在男女性别中的差异表现； XAXA、XAXa XAY、XaY ② Y染色体上基因仅在男性中表达 淮北卫生学校

X连锁遗传 X连锁遗传：控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，这些基因随X染色体而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传（XL），包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传 交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲获得，将来只能传给女儿，不存在从男性到男性的传递 X连锁显性遗传：控制遗传性状或遗传病的显性基因位于X染色体上，其遗传方式称为X连锁显性遗传，符号XD。 X连锁显性遗传病：由X染色体上的显性基因控制的疾病称为X连锁显性遗传病 常见病有遗传性肾炎、抗维生素D性佝偻病等。 淮北卫生学校

四、X连锁显性遗传病 （一）X-连锁显性遗传 【概念】指决定性状或疾病的基因位于X染色体上，且此基因是显性基因，符号：XD 淮北卫生学校

抗维生素D性佝偻病系谱 系谱分析 淮北卫生学校

男性患者的女儿都是患者，儿子全部正常；女性患者的子女各有1/2的可能为患者； 可见连续遗传 XD系谱特征 患者双亲中有一方必为患者 系谱中女性患者多于男性 男性患者的女儿都是患者，儿子全部正常；女性患者的子女各有1/2的可能为患者； 可见连续遗传 淮北卫生学校

X连锁隐性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是隐性的，并随着X染色体而传递的遗传方式，符号：XR。 【概念】 X连锁隐性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是隐性的，并随着X染色体而传递的遗传方式，符号：XR。 X连锁隐性遗传病：由X染色体上的隐性致病基因控制的疾病称为X连锁隐性遗传病。 常见病有血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲、家族性低血红蛋白性小细胞贫血等。 【特点】X连锁隐性遗传中，男性只要X染色体上存在隐性致病基因就可发病，故男性患者较女性多。 淮北卫生学校

X连锁隐性遗传 【概念】控制某性状或疾病的基因位于X染色体上，且该基因是隐性的 ，其遗传方式为X-连锁隐性遗传，符号XR。 【举例】红绿色盲的遗传 【临床表现】不能正确区分红色和绿色 淮北卫生学校

红绿色盲的遗传分析 【系谱特征】 系谱中男性患者远多于女性患者 双亲无病，儿子可能有1/2的发病风险，女儿则不会发病 交叉遗传，即：男性→女性→男性 如果女性患病，其父一定是患者，母亲为携带者。 淮北卫生学校

红绿色盲的遗传 淮北卫生学校

血友病A的遗传 系谱举例 临床表现：凝血因子Ⅷ而导致的 出血性倾向的遗传病 淮北卫生学校

维多利亚女王家血友病遗传系谱图 淮北卫生学校

维多利亚女王家系 系谱分析 淮北卫生学校

Y连锁遗传：控制遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，并随着Y染色体的行动而传递，这种遗传方式称为Y连锁遗传（YL）。 【概念】 Y连锁遗传：控制遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，并随着Y染色体的行动而传递，这种遗传方式称为Y连锁遗传（YL）。 【特点】Y连锁遗传表现为全男性遗传，父传子、子传孙等。 【举例】外耳道多毛症 淮北卫生学校

【概念】控制某性状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式为Y -连锁隐性遗传，符号Y L。 【表现】全男遗传或者全雄遗传 【举例】外耳道多毛症 【说明】外耳道多毛症基因与睾丸决定因子（SRY） 连锁遗传 淮北卫生学校

外耳道多毛症系谱 系谱分析 淮北卫生学校

【小结】 单基因遗传可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。 在常染色体显性遗传病的遗传中，受内外环境的复杂影响，杂合子（Aa）可能出现不同的表现形式：完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性和延迟显性。常染色体遗传病患者常为杂合体，患者子代和同胞约有1/2几率也患同病，无性别差异，几代连续传递。 常染色体隐性遗传病的遗传中，患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者，患者同胞约有1/4的几率患病。近亲婚配子女中隐性遗传病发病风险增高。 X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传的特点是交叉遗传，由于女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体，发病存在性别差异，在X连锁显性遗传病系谱中女性患者多于男性患者；在X连锁隐性遗传病系谱中往往只有男性患者。 淮北卫生学校

单基因遗传、显性遗传、隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、半合子、近亲结婚 【作业】 名词解释 单基因遗传、显性遗传、隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、半合子、近亲结婚 试简述显性遗传病、隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的发病特点和各自遗传的系谱特征。 谈谈近亲结婚的危害。 淮北卫生学校

内涵：常染色体上显性基因控制的疾病，在遗传时往往受到性别的影响，在不同的性别中表现不同，此现象称为从性遗传，也叫性控遗传 。 【拓展】从性遗传 内涵：常染色体上显性基因控制的疾病，在遗传时往往受到性别的影响，在不同的性别中表现不同，此现象称为从性遗传，也叫性控遗传 。 举例：早秃的遗传 淮北卫生学校

限性遗传：有些性状仅仅出现在单一性别，这类遗传称为限性遗传； 举例：子宫阴道积水症等 【拓展】限性遗传与早发遗传 限性遗传：有些性状仅仅出现在单一性别，这类遗传称为限性遗传； 举例：子宫阴道积水症等 早发遗传：显性遗传的一些疾病在连续遗传中，发病的年龄一代比一代早、症状也有所加重的现象称为早发遗传。 淮北卫生学校