欢迎光临指导 奉贤中学　　宋洁莲

白化病 呆小症 夜盲症 红绿色盲 流感 请判断：上述哪些疾病属于遗传病？

我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

遗传病和遗传病预防 一、遗传病的概念： 遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。

二、遗传病的类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病

1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 白化病 常染色体隐性遗传病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 并指 短指 多指 常染色体显性遗传病 并指　短指　多指 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传病 红绿色盲 血友病 X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病 Y 连 锁 遗 传 病：

并指 多指 多指

抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿肌肉萎缩、无力而导致行走困难,多于4-5岁发病，20岁以前死亡。

苯丙酮尿症 智力低下，，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

单基因遗传病遗传方式的判断 常染色体隐性 遗传病 AA、Aa aa 常染色体显性遗传病 aa AA 、Aa 女 XaXa 男 xaY 正常人基因型 患者基因型 遗传病的遗传方式 常染色体隐性 遗传病 AA、Aa aa 常染色体显性遗传病 aa AA 、Aa 女 XaXa 男 xaY 女 XAXA、XAXa 男 XAY X连锁隐性 遗传病 女 XaXa 男 XaY 女 XAXA、XAXa 男 XAY X连锁显性遗传病 Y连锁遗传病： 后代患者只有男性，没有女性

单基因遗传病遗传方式的判断 双亲全部患病， 双亲全部正常，子女出现患病。 子女出现正常。 1、判断显隐性 （即有中生无） 隐性基因控制疾病 A B C D 表示正常男女 表示患病男女 双亲全部患病， 子女出现正常。 双亲全部正常，子女出现患病。 （即无中生有） （即有中生无） 隐性基因控制疾病 显性基因控制疾病 口诀一：无中生有是隐性 有中生无是显性

口诀二：隐性遗传看女病（X连锁隐性：女性患者的父亲和儿子肯定是患者） 显性遗传看男病（ X连锁显性：男性患者的母亲和女儿肯定是患者） 单基因遗传病遗传方式的判断 1、判断显隐性 2、确定基因所在的染色体类型 A B C D 隐 性 显 性 XaXa XaY XaXa XaY B 常 隐 A、B两图中，确定___图为_____染色体___性遗传。 C 常 显 C、D两图中，确定___图为_____染色体____性遗传。 根据性染色体遗传特点可以运用假设法缩小范围 口诀二：隐性遗传看女病（X连锁隐性：女性患者的父亲和儿子肯定是患者） 显性遗传看男病（ X连锁显性：男性患者的母亲和女儿肯定是患者）

常染色体隐性遗传病 步骤1：确定显（隐）性 步骤2：判定致病基因的分布 常染色体显性遗传病 表示正常男女 表示患病男女 （位于常染色体或X 染色体 ） 双亲全部患病，子女出现正常。 双亲全部正常，子女出现患病。 （即有中生无） （即无中生有） 显性基因控制疾病 隐性基因控制疾病 常染色体 常染色体 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病

１下列遗传系谱中，能确定不属于血友病 遗传的是（　　　） 思维训练 ． A 　　　　 B 　　　 D

步骤3：写出不同个体的基因型 隐性遗传病以患者作为解题的突破口。 显性遗传病以正常者作为解题的突破口。

例１： 上图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 常 隐 AA、Aa 2/3

例２： 上图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答： （1）该遗传病的致病基因位于_________染色体上，是______性遗传。 （2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为_________和_________。 （3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是_________。 常 显 Aa aa 3/8

课堂小结： 遗传图谱题的一般解题步骤 判断显隐性 判断染色体类型 确定遗传方式及 相关个体基因型 （根据口诀或是否世代相传） （按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断） 确定遗传方式及 相关个体基因型 （找隐性纯合体为突破） 相关个体概率计算

隐 常 AA、Aa 2/3 1/9 练习１．图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 隐 常 AA、Aa 2/3 1/9

(1)该遗传病是受 (填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的． 练 习 ２、下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题： (1)该遗传病是受 (填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的． (2)图中I2的基因型是 ，Ⅱ4的基因型为 。 (3)图中Ⅱ3的基因型为 ，Ⅱ3为纯合体的几率是 ． (4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女 孩的几率是 。 （2）Aa aa （3）AA 、Aa 1/3 （4）1/8 答案（1）常染色体