胎儿畸形及死胎

胎儿畸形 定义： 是出生缺陷的一种,指胎儿在宫内由于内在发育过程异常而引起的器官、器官某部分或身体某部分的形态学缺陷。

发病率Incidence 国外约15‰，国内约13.07‰ 。 缺陷发生顺序依次为： 无脑儿(anencephalus)、 脑积水(hydrocephalus)、 开放性脊柱裂(bifid spine)、 脑脊膜膨出(meningole)、 唇裂、腭裂(cleftpalate)、 先天性心脏病(congenital heart disease)、 21-三体综合征(21-trisomy syndrome)、 腹壁裂(celoschisis)及脑膨出(encephalocele)。

易感时期 胚细胞期(blast cell period):相对不敏感，可致胚细胞死亡、流产； 胚胎期(embryonic period):最敏感，可导致胎儿结构发育异常； 胎儿期(foetal period):致畸因素仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。

病因 环境因素(environmental factor) :药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。 遗传因素(genetic factor) :染色体数目或结构异常 综合因素(synthetic factor)

神经管缺陷(neuraltube defects) 由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎早期，导致神经管关闭缺陷。 各地区的发病率差异较大，北方6 ‰ -7 ‰，南方1 ‰。 包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴脑积水。

无脑儿（anencephalus ） 颅骨与脑组织缺失，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。不能存活。 诊断： 外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。 B型超声检查无颅骨光环，孕妇血清AFP升高。 处理：一经确诊，应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可行毁胎术。

脊柱裂（bifid spine ） 部分椎管未完全闭合，缺损多位于后侧；隐性脊柱裂位于腰骶部，常无神经症状；脊髓脊膜膨出时常有神经症状。 孕妇血清 AFP升高，B超检查示脊柱回声不连续、不规则或有囊性物膨出。 发生一次后再发风险为2％-5％，发生两次后再发风险可达10％。

脑积水(hydrocephalus) 大脑导水管不通，脑脊液回流受阻，脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张。 腹部触诊可发现胎头宽大。胎头跨耻征阳性，阴道检查盆腔空虚，先露高、颅缝宽、囱门大且张力高、骨质薄软有弹性。 孕20周后B型超声检查有助于诊断。 确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。

联体双胎conjoined twins 为单卵双胎所特有。是由于原始胚胎形成后机体不能完全分裂成两部分所致。 B型超声检查有助于诊断。 确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。 26孕周后应剖宫产。

常用诊断技术及手段 超声 羊膜腔穿刺术(amnio centesis)、 脐带穿刺术(umbilical cord centesis) 绒毛吸取术(chorionic villi aspiration) 胎儿镜(fetoscope)、胚胎镜(embryoscope) 血清学检测：孕妇血清AFP、TORCH病原体的检测 母体外周血富集胎儿细胞

Prevention and managements 预防：建立、健全围生期保健网，提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，减少各种环境因素的危害，降低畸形儿的出生率。 处理原则：无存活可能的畸形儿，尽快确诊，保护母体免受损害。能通过手术矫治的畸形儿，尽可能经阴分娩。

死胎Fetal Death Fetal Death:妊娠20周后胎儿在子宫内死亡者称死胎(fetal death)。 胎儿在分娩过程中死亡称死产(stillbirth) 。

病因 1、基因突变及染色体畸变; 2、胎儿缺氧 Maternal systemic illness：糖尿病、高血压、败血症等。 Fetal：脐带因素、畸形、感染、胎儿溶血性疾病、代谢异常等 Placental：胎盘功能低下、胎盘早剥、前置胎盘、双胎输血综合征等

diagnosis 胎动停止，子宫停止增大。 宫底高度小于正常，无胎动及胎心音。 B超发现胎心消失，颅板塌陷，颅骨重叠变形。 超过4周未排出者发生DIC 机会明显增多

Managements 死胎一经确诊，应予引产。 胎儿死亡不久者，直接引产：利凡诺、缩宫素、前列腺素等。 胎儿死亡4周尚未排出者，应做有关凝血功能的检查。纤维蛋白原＜1.5g／L，血小板＜100×109/L者，可用肝素治疗，纤维蛋白原和血小板恢复到有效止血水平后再引产。 产后仔细寻找死胎发生的原因。注意预防产后出血和感染。

病例 （1）青年女性，停经36+1周，自觉胎动消失2天。 （2）入院查体：T：36.6℃　P：96次/分 R：24次/分　Bp：151/102mmHg，一般情况可，心肺（－）,产科查体：宫高36cm，腹围109cm,胎心无，胎位LOA。肛诊：未做。 （3）辅助检查：B超：1.单胎头位2.死胎3.羊水量较多(2010-06-25 莱芜市人民医院) 血生化：AST：55IU/L，葡萄糖：17.77mmol/L（2010-06-25 莱芜市人民医院） 尿常规：蛋白（++） 初步诊断：1. 36+1周妊娠死胎G2P0A1L1 2. 妊娠合并糖尿病 3.子痫前期（重度） 4.羊水过多

仍然 谢谢 谢谢