第3节　人类遗传病

1．举例说出人类遗传病的类型。 2．通过调查了解人类遗传病的监测和预防。 3．认识人类基因组计划的内容及意义。

一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念 由于 而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 遗传物质改变 由于 而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 遗传物质改变 一对等位基因

①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病： 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病： 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 色盲、血友病 两对以上等位基因

①染色体结构变异：5号染色体短臂缺失引起的 。 ②染色体数目变异： 。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异：5号染色体短臂缺失引起的 。 ②染色体数目变异： 。 猫叫综合征 21三体综合征

1．多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪种数量上的关系？ 提示：一个性状可能由多个基因控制。

在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 二、遗传病的监测和预防 1．手段 主要包括 和 。 2．意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 家庭病史 某种遗传病 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断

指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4．产前诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查 孕妇血细胞检查 B超检查 基因诊断

2．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？ 提示：选择生女孩。

认识到人类基因的 、 、 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 三、人类基因组计划 1．内容 绘制 的地图。 2．目的 测定 ，解读其中包含的遗传信息。 3．意义 认识到人类基因的 、 、 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 人类遗传信息 人类基因组的核苷酸序列 组成 结构 功能

一、人类遗传病 1．遗传病的类型及遗传特点 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 致病机理 单基 因遗 传病 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律 基因突变 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传

往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 致病机理 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色体遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 不遵循孟德尔遗传定律 染色体结构变异或数目变异 数目异常

减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 3．21三体综合征致病原因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

【拓展延伸】　遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别 (1)遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病。而先天性疾病是出生时已经表现出来的疾病。家族性疾病表现为一个家族中多个成员患同一种病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，而先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。

(3)由于遗传物质的传递关系，一个家族中往往有多人患同一种遗传病；但是，当一个家族中有多人患同一种病时，该病不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，多人患夜盲症。

下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B．先天性愚型是一种染色体异常遗传病 C．人类所有的病都是基因病 D．多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病

解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错；先天性愚型是由于多了一条21号染色体引起的，属于染色体异常遗传病，B正确；人类的疾病有传染病等病原体引起的疾病，也有外伤、饮食等引起的疾病，不全是基因病，C错；多指、并指是显性致病基因引起的遗传病，而苯丙酮尿症是由隐性致病基因引起的遗传病，D错。 答案：B

1．如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是(　　)

A．患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错 C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂

解析：由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。 答案：C

二、人类遗传病的调查 1．基本要求 (1)要以常见单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。 (4)对常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。

2．调查流程图

3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查

解析：糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。 答案：B

【触类旁通】　(1)在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比较高，且易受环境因素的影响，故在调查时难以把握，一般的调查对象多为单基因遗传病。

2．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该(　　) A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 解析：研究遗传病发病率选择调查对象是在人群中随机抽样调查并统计，而调查遗传方式是在患者家系中进行。 答案：A

与本节内容有关的实验问题： 1．探究某种遗传病的遗传方式。 2．调查常见遗传病的遗传特征。

【案例探究】 为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病，而乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数。

有甲病、无乙病 无甲病、有乙病 有甲病、有乙病 无甲病、无乙病 男性 279 250 6 4 465 女性 281 16 2 4 701

请根据所给的材料和所学的知识回答： (1)控制甲病的基因最可能位于______，控制乙病的基因最可能位于______，简要说明理由：________________________________________________________________________。 (2)若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？

解析：分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为：(279＋6)∶(281＋2)≈1∶1，男女中患乙病的人数分别为：(250＋6)∶(16＋2)≠1∶1，且男性患者远多于女性，再结合题干信息，由此可判定甲病最可能为常染色体显性遗传病，乙病最可能为伴X隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患者的家系进行调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分析，得出结论。

答案：(1)常染色体上　X染色体上　甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者 (2)针对有患者的家庭调查；绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式。