人类遗传病和遗传病的预防 齐贤学校：邢桂娥

1、遗传病的概述 （１）概念 （２）我国遗传病现状 （3）遗传病种类

考考你： 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 C

人类遗传病常见类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病

单基因遗传病 常染色体 遗传病 X Y 性染色体 由显性基因引起的 常显 由隐性基因引起的 常隐 由显性基因引起的 X显 由隐性基因引起的

遗传病现状、发展趋势及危害 我国遗传的发病现状： 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……

软骨发育不全、短指、并指：是一种常染色体上 显性致病基因引起的病变

有中生无；连续性；男女患病机会均等 遗传特点： 问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（ ）生一患病男孩的概率是（ ） 常显婚配遗传图解： Aa Ⅰ Ⅱ 1 2 aa AA Aa 3 4 　5 有中生无；连续性；男女患病机会均等 遗传特点： 问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（　　　）生一患病男孩的概率是（　　　　） １/４　 ３/８

白化病

问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育患病男孩的概率是（ ）生一正常男孩的概率是（ ） 常隐婚配遗传图解： Aa Ⅰ Ⅱ １ ２ Aa aa AA ５ ４ ３ 遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等 问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育患病男孩的概率是（ ）生一正常男孩的概率是（ ） 1/8 3/8

抗维生素D 佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

X显婚配遗传： ＸAＹ ＸAＸa Ⅲ Ⅱ Ⅰ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 ＸaＹ ＸAＹ ＸAＸa ＸAＸA ＸaＸa ＸaＹ ＸAＸa 遗传特点：有中生无、连续性（与常显同）、男性患者的母亲和女儿都患病、群体中女性患者比例高 思考：一患病女性（其父正常）与一表现型正常男子婚配，所生子女患病的概率是（ ） ½

是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。患者表现为双侧腓肠肌成假性肥大。 进行性肌营养不良 　是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。患者表现为双侧腓肠肌成假性肥大。 假肥大型畸形

遗传特点：无中生有、隔代遗传（与常隐同）、女性患病，其父子都患病、群体中男性患者多于女性 伴X隐婚配遗传： ＸBＹ ＸBＸb Ⅳ Ⅲ Ⅱ Ⅰ 8 7 6 5 4 3 2 1　　　　　　 11 12 10 14 9 13 ＸBＸB ＸBＹ ＸbＹ ＸBＸb ＸBＸb ＸbＹ ＸBＹ ＸBＹ ＸbＹ ＸbＸb ＸBＸb ＸbY ＸBＸb 遗传特点：无中生有、隔代遗传（与常隐同）、女性患病，其父子都患病、群体中男性患者多于女性 试分析：两个父亲都患红绿色盲的正常色觉男女婚配，生育正常男孩的概率是（ ） 1/4

有中生无为显性 男女机会均等！ 无中生有为隐性 男患其母女必患，----X显性遗传 女患其父子必患，----X隐性遗传 遗传病类型判断步骤是： 先判断性状显隐性, 　再判断基因在什么染色体上： 有中生无为显性 男女机会均等！ 无中生有为隐性 群体中女性患病比例高于男性 男患其母女必患，----X显性遗传 群体中男性患病比例高于女性 女患其父子必患，----X隐性遗传

下列疾病的可能遗传类型： 1 2 3 4 5 6 伴X染色体显性遗传 常染色体隐性遗传

6 1 2 3 4 5 7 8 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传

遗传系谱图 1．此病的遗传方式为（ ） 常显 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 aa 判断依据是 aa Aa 1．此病的遗传方式为（ 　　 ） 常显 或Aa AA Ⅳ Ⅲ Ⅱ Ⅰ 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 aa 判断依据是　　 　　　 ①Ⅲ代10与11生育正常的13号 aa Aa aa 1 Aa Aa aa Aa aa Aa ②Ⅱ代4号患病父亲生育正常女儿，排除X显的遗传 Aa aa 或Aa AA 正常男女 患病男女 2．分别用A、a表示显、隐性基因，试写出图中所示个体基因型

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